期刊简介
本刊是全国性肿瘤学术期刊（双月刊）。读者对象为从事肿瘤防治、研究的工作者和高、中级卫生人员。报道内容有：肿瘤的临床研究、基础研究、防治、调查报告、综述、临床病理讨论、最新动态、病例报道和简讯等。
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首页>中国癌症杂志
- 杂志名称：中国癌症杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：复旦大学附属肿瘤医院
- 国际刊号：1007-3639
- 国内刊号：31-1727/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国科技核心期刊及全国肿瘤类核心期刊期刊收录：维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变的研究
饶南燕；周婕；赵林；胡震；狄根红；苏逢锡；李文凤；沈镇宙；邵志敏
关键词：乳腺癌, BRCA1, BRCA2, 基因, 突变, 汉族
摘要：背景与目的:BRCA1和BRCA2是通过家系连锁分析确定的与乳腺癌、卵巢癌家族高度相关的两个基因,目前国内关于中国汉族遗传性乳腺癌BRCA1和BRCA2突变研究的样本量都不大,而且大部分研究仅检测了BRCA1或部分BRCA2,并不能真正反映汉族遗传性乳腺癌的遗传特征.本研究旨在建立中国汉族人群遗传性乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的突变谱,并确定高危突变的家族特征.方法:来自3个中心的219个独立的家系纳入本研究,每个家系中的先证者进行BRCA1和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼接区的突变检测.结果:219例患者检测到23例致病性突变,7例位于BRCA1,16例位于BRCA2.BRCA1和BRCA2的突变率与家系特征有关,家族性乳腺癌/卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的突变率分别14.3% (1/7)和28.6% (2/7);早发性遗传性乳腺癌患者BRCA1的突变率为22.2%(2/9);而在非早发性遗传性乳腺癌患者BRCA2的突变率明显高于BRCA1(7.8% ,6/77 vs 0%, 0/77, P=0.028).结论:BRCA1和BRCA2突变率与家族特征有关,在非早发性遗传性乳腺癌家族中BRCA2突变值得关注.
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